Si se utiliza la fertilización in vitro es posible realizar el diagnóstico antes de implantar el embrión, diagnóstico preimplantacional.
AMNIOCENTESIS: Se toma una muestra del líquido amniótico, que contiene células del feto en suspensión, utilizando una aguja hipodérmica, es decir, una aguja hueca normalmente utilizada como una jeringa.
TOMA MUESTRAS DE LAS VELLOSIDADES CARIÓNICAS: Se toma una pequeña muestra del tejido de la placenta en desarrollo usando un catéter introducido a través de la vagina con ayuda de una ecografía. Proporciona una mayor cantidad de células que pueden observarse directamente sin cultivarlas.